Prenatale onderzoeken

Als aanstaande ouders dat willen, kunnen ze hun ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal afwijkingen en aandoeningen. Dit noemen we prenatale screening.

Het doel van prenatale screening is om zwangeren die dat wensen, tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van één of meer aandoeningen, zodat zij een geïnformeerde keuze kunnen maken uit verschillende handelingsopties.

De zwangere kan kiezen voor twee verschillende vormen van prenatale screening:

1. Onderzoek naar chrososoom afwijkingen: de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test).

2. Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 13 weken echo en de 20 weken echo.

Graag informeren wij je over alle mogelijkheden van de prenatale screening tijdens jouw zwangerschap; we plannen in principe met iedereen een counselingsgesprek. Kijk op deze website www.pns.nl voor meer informatie.

Wat zijn de mogelijkheden

Je kunt de volgende keuzes maken:

- Niet meedoen aan de screening

- De NIPT: een bloedonderzoek bij de zwangere (vanaf 10 weken).

- De 13 weken echo en/of 20 weken echo: een echo waarbij de echoscopist kijkt of er sprake is van lichamelijke afwijkingen.

- Een combinatie van bovenstaande onderzoeken.

Wel of geen informatie over prenatale screening

Tijdens de intake zal de verloskundige vragen of je informatie wilt over prenatale screening. In dat gesprek krijg je veel informatie. Daarom is het van belang dat jij en je partner voor de eerste afspraak de informatie lezen die over prenatale screening gaat op de website www.pns.nl, in de folder De NIPT, de 13 en 20 weken echo maar kijk ook dit filmpje.

Wel of geen prenatale screening

Allereerst is het belangrijk om te beslissen of je de screening wilt: Hoeveel wil je weten over je kind voordat het wordt geboren, wil je wel of geen vervolgonderzoek doen, zou je een zwangerschap beeindigen als je kind een chomosoomafwijking of lichamelijke afwijking heeft?

Via deze link en in de folder De NIPT (zie hierboven) vind je onder andere informatie over: chromosomoom afwijkingen. We raden je aan om dit filmpje bekijken (als je dat nog niet gedaan hebt).

Hieronder lees je nog meer informatie over de verschillende onderzoeken:

NIPT

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen. Het laboratorium onderzoekt in het bloed op chromosoomafwijkingen. In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta en DNA van de zwangere zelf. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als van het kind. Je kunt de NIPT laten doen vanaf 10 weken zwangerschap. De uitslag duurt 1-3 weken.

Uitslag van de NIPT

Als de uitslag niet afwijkend is (ongeveer 9993 van de 1000 zwangeren krijgen deze uitslag), is de kans klein dat je zwanger bent van een kind met chromosomale afwijking. Er is geen vervolgonderzoek nodig. Je krijgt de uitslag van ons.

De NIPT ontdekt ongeveer:

- 97 van de 100 kinderen met downsyndroom

- 90 van de 100 kinderen met edwardssyndroom

- 90 van de 100 kinderen met patausyndroom

Aanwijzing voor een chromosoom afwijking

Als een aanwijzing is voor een chromosoomafwijking (7 van de 1000 zwangeren krijgen deze uitslag), ben je mogelijk zwanger van een kind chromosomale afwijking. Er is vervolgonderzoek nodig om zeker te weten dat het gaat om een chromosoomafwijking bij het kind. Het kan ook gaan om een chromosoomafwijking in de placenta of heel soms bij de moeder.

Bij een verdenking op een chromosoomafwijking:

Ongeveer 90 van de 100 vrouwen zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom.

Ongeveer 75 van de 100 vrouwen zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met edwardsyndroom.

Ongeveer 50 van de 100 vrouwen zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met patausyndroom.

Bij een ongunstige uitslag is er een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Zekerheid kun je alleen krijgen door vervolgonderzoek te laten doen. Zie vervolgonderzoeken verderop op deze pagina. Denk je erover om de zwangerschap af te breken? Dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

In ons blog kun je een ervaring lezen over ouders die geconfronteerd werden met de uitslag 'dat er nevenbevindingen waren gevonden'. Je kunt lezen welke impact dit op de ouders had.

Mislukken NIPT

De NIPT lukt niet altijd. Bij ongeveer 2 op de 100 zwangeren lukt de test niet. Bijvoorbeeld door te weinig DNA van de placenta in het bloed. Bij zwangeren met overgewicht of een gewicht boven de 80kg is de test minder betrouwbaar. Als de test niet lukt, kun je nogmaals (kosteloos) de NIPT laten doen. Bij ongeveer 4 van de 5 lukt de test alsnog. Ook kun je ervoor kiezen om een vlokkentest/vruchtwaterpunctie (heeft mogelijk gevolgen voor eigen risico).

Vervolgonderzoeken

Had je een ongunstige uitslag? Dan kun je besluiten om geen verder onderzoek te doen en de zwangerschap uitdragen.

Wil je zekerheid? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Als je een zwangerschap wilt afbreken moet er altijd eerst vervolgonderzoek gedaan worden.

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

De vlokkentest kun je laten doen vanaf 11 weken. Er wordt een stukje placenta weggenomen en onderzocht. De vruchtwaterpunctie kun je laten doen vanaf 15-16 weken. Er wordt wat vruchtwater afgenomen en onderzocht. Met deze testen krijg je 100% zekerheid. Het nadeel van deze onderzoeken is de kans op een miskraam van 2 op 1000.

13 weken echo

Ook de 13 weken echo valt onder de prenatale screening

Je kunt de 13 weken echo laten doen tussen 12+4 en 14+3. Bij 13 weken is een foetus zo'n 7,5 cm. Een aantal grote afwijkingen kunnen tijdens deze echo worden opgespoord.
Je kunt in Nederland de 13 weken echo laten doen als je meedoet aan een studie die kijkt naar de voordelen en de nadelen van deze echo: het kan fijn zijn om al vroeg te weten dat er mogelijk afwijkingen zijn en er meer tijd is om verder onderzoek te doen en te beslissen wat je met de uitslag wilt doen. Aan de andere kant kan het ook meer onrust en onzekerheid geven. Hier lees je meer informatie over de studie en wat er met jouw gegevens gebeurt.

Neem geen anderen/kinderen mee naar deze echo, ga met een volle blaas en hou rekening met een inwendige echo; de echoscopist kan vragen of ze via je vagina mag kijken als niet alles optimaal te zien is. En... er mag geen uitspraak worden gedaan over het geslacht van de baby.

20 weken echo

Ook de 20 weken echo valt onder de prenatale screening.

En ook bij de 20 wekenecho kijkt de echoscopist of je kind lichamelijke afwijkingen heeft (neem hier dan ook geen andere kinderen en andere familieleden mee naar toe; het kan immers zijn dat er afwijkingen worden geconstateerd).

De echoscopiste kijkt naar lichamelijke afwijkingen. In dit filmpje legt de echoscopiste uit hoe de 20 weken echo in zijn werk gaat.

Alleen speciaal opgeleide echoscopisten mogen deze echo doen. Leonie heeft deze opleiding gedaan en maakt deze echo's in Tergooi.

Uitslag van de 20 weken echo

Je krijgt de uitslag van de 13 en 20 weken echo meteen.

Als er bij de 13 weken echo geen afwijkingen worden gevonden (990 van de 1000 krijgen deze uitslag), is er geen vervolgonderzoek nodig. De kans is groot dat de baby geen lichamelijke afwijkingen heeft.

De echoscopist kon niet alles goed zien dan is er geen vervolgonderzoek nodig en kun je kiezen voor de 20 weken echo.

Als er iets afwijkens is gezien (10 van de 1000 zwangeren krijgen deze uitslag dan is er vervolgonderzoek nodig. Hiervoor word je verwezen naar de gynaecoloog van Tergooi of naar het AMC/VUmc (afhankelijk van de reden van het vervolgonderzoek).

Als er bij de 20 weken echo geen afwijkingen worden gevonden (950 van de 1000 zwangeren krijgen deze uitslag), is er geen vervolgonderzoek nodig. De kans is groot dat de baby geen lichamelijke afwijkingen heeft.

De echoscopist kon niet alles goed zien dan wordt de echo herhaald.

Als er iets afwijkens is gezien dan is er vervolgonderzoek nodig. Hiervoor word je verwezen naar de gynaecoloog van Tergooi of naar het AMC/VUmc (afhankelijk van de reden van het vervolgonderzoek).

Bewust kiezen

Op www.pns.nl vind je een keuzehulp. Wat wil je weten over je kind nog voordat het geboren wordt, wat doe je als je een ongunstige uislag krijgt, hoe kijk je aan tegen vervolgonderzoeken, hoe kun je je voorbereiden op een kind met een aandoening, hoe kijk je aan tegen het leven met een kind met een aandoening, hoe kijk je aan tegen het beeindingen van een zwangerschap (dit kan tot 24 weken zwangerschap)?

Gesprek over prenatale screening

Denk je erover om mee te doen aan de prenatale screening dan zullen wij daarover met je in gesprek gaan. Als je vragen hebt over de screening, kun je die aan ons stellen. Na het gesprek kun je beslissen of je de screening wenst.

Het is belangrijk dat je de informatie gelezen hebt en voorbereid naar het gesprek toe komt. Niet alleen jij, maar ook je partner!

Wanneer en hoe krijg je de uitslag

De uitslag van de NIPT krijg je van ons als er wel óf geen aanwijzingen zijn voor down-, edwards-, of patausyndroom.

De uitslag van de NIPT bij andere chromosoomafwijkingen krijg je van de klinisch geneticus.

De uitslag van de 13 en 20 weken echo krijg je van de echoscopiste die de echo doet.

Kosten

De kosten van het gesprek over screening worden vergoed door de ziektenkostenverzekering.

De kosten van de prenatale screening worden vergoed door de overheid.

Indien je een medische indicatie hebt, vergoedt de zorgverzekeraar het gesprek en de testen maar kan wel ten koste gaan van het eigen risico.

De kosten van het vervolgonderzoek worden vergoed door de zorgverzekeraar maar kan wel ten koste gaan van het eigen risico.

In de folder De NIPT, 13 weken echo en 20 weken echo (hopelijk heb je de link al eerder aangeklikt en gelezen; zo niet dan is dat echt de moeite waard...) vind je meer ern uitgebreidere informatie.