https://www.baby2b.nl/zwangerschap/prenatale-onderzoeken/_409____NL
Spoedgeval? Bel direct: 035 - 52 68 120
Wil je je aanmelden?
 

Prenatale onderzoeken

De meeste aanstaande ouders vragen zich af of hun kindje wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Een klein deel, zo’n 3%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. Naar een klein deel van deze afwijkingen kan je onderzoek laten doen in de zwangerschap. Dit heet prenatale screening.

Vanaf 1 april krijg je de keuze:

- Niet meedoen aan de screening

- De combinatietest: een bloedonderzoek bij de zwangere (9-12 weken) en een nekplooimeting met een echo bij de foetus (11-14 weken). Als je kiest voor de combinatietest krijg je te horen wat de kans is dat je ongeboren kind down-, edwards-, en patausyndroom heeft.

- De NIPT (niet invastieve prenatale test): een bloedonderzoek bij de zwangere (vanaf 11 weken). Deze test kun je laten doen in het kader van een wetenschappelijke implimentatiestudie (Trident 2). Als je kiest voor de NIPT, heb je 2 opties voor de uitslag die je krijgt:

  • Informatie over down-, edwards-, en patausyndroom
  • Informatie over down-, edwards-, en patausyndroom en nevenbevindingen

- De 20 weken echo: een echo waarbij de echoscopist kijkt of er sprake is van lichamelijke afwijkingen.

 

Wel of geen informatie over prenatale screening

Tijdens de intake zal de verloskundige vragen of je informatie wilt over prenatale screening. In dat gesprek krijg je veel informatie. Daarom is het van belang dat jij en je partner voor de eerste afspraak de informatie lezen die over prenatale screening gaat op: www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl en in de folder informatie over de screening op -down, edwards en patausyndroom.

 

- Klik op de afbeelding om de folder te lezen -

Allereerst is het belangrijk om te beslissen of je de screening wilt. Het kan zijn dat je ongerust raakt van de uitslag, dat je voor moeilijke keuzes komt te staan of dat je (onterecht) gerustgesteld wordt.

Op de site www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl en in de folder informatie over de screening op -down, edwards en patausyndroom vind je onder andere informatie over: down-, edwards- en patausyndroom, informatie over wat de testen inhouden, een keuzehulp, informatie over de (betrouwbaarheid van) de uitslag en eventuele vervolgonderzoeken.

Combinatietest

Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans is op een kindje met down- , ewards- en patausyndroom. Dit is, zoals het woord al zegt, een combinatie van meerdere onderzoeken: Een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw tussen 9 en 13 weken en een nekplooimeting, door middel van een echo, tussen 11 en 14 weken. De uitslagen van de bloedtest en de nekplooimeting worden gecombineerd met de leeftijd van de moeder, haar gewicht en de precieze duur van de zwangerschap.

Zo wordt berekend hoe hoog de kans is op een kind met down- , ewards- en patausyndroom. De combinatietest is een kansbepalende test en geeft dus geen 100% zekerheid.

Uitslag van de combinatietest

De uitslag van de test krijg je wanneer de nekplooimeting is gedaan. Bij een verhoogde kans (1 op 200 of meer) kun je kiezen of je wel of geen vervolgonderzoek wenst. Zie vervolgonderzoeken verderop op deze pagina. Als er geen verhoogde kans is (kleiner dan 1 op 200) is er geen vervolg onderzoek nodig.

Nevenbevindingen bij de combinatietest

Als de nekplooimeting meer dan 3,5 milimeter is, krijg je altijd een aanvullend echo-onderzoek aangeboden aangezien een verdikte nekplooi ook kan wijzen op andere chromosomale aandoeningen of bijvoorbeeld een hartafwijking. Soms is er geen oorzaak te vinden voor de verdikte nekplooi. Ook kan de echoscopiste andere afwijkingen vinden zoals het missen van armen, benen of hersenen.

De nevenbevindingen krijg je bij de combinatietest altijd te horen.

NIPT

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen. Het laboratorium onderzoekt in het bloed op chromosoomafwijkingen. In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta en DNA van de zwangere zelf. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als van het kind. Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. De uitslag duurt 2-3 weken.

Nevenbevindingen bij de NIPT

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden dan down-, edwards-, en patausyndroom bij het kind, in de placenta en zeer zeldzaam bij de moeder zelf. Je beslist zelf of je de nevenbevindingen wilt weten.

Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen; van ernstig tot minder ernstig. Vaak is vervolgonderzoek nodig. Zie vervolgonderzoeken verderop op deze pagina. Van de 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen er 4 te horen dat er een nevenbevinding is (een andere chrosomomale afwijking bij het kind, nevenbevindingen in de placenta, nevenbevindingen bij de zwangere (heel zeldzaam) maar denk daarbij aan een chrosomale afwijking waar je drager van bent zonder consequenties of kankercellen). 

Op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl vind je meer informatie over de NIPT en nevenbevindingen.

Uitslag van de NIPT

Als de uitslag niet afwijkend is, is de kans klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards-, of patausyndroom. Er is geen vervolgonderzoek nodig.  Je krijgt de uitslag van ons.

De NIPT ondekt ongeveer:

96 % van de kinderen met trisomie 21 (down)

87 % van de kinderen met trisomie 18 (edwards)

78% van de kinderen met trisomie 13 (patau)

Als de uitslag afwijkend is, ben je mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards-, of patausyndroom. Je krijgt de uitslag van ons.

Bij een ongunstige uitslag is er een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Zekerheid kun je alleen krijgen door vervolgonderzoek te laten doen. Zie vervolgonderzoeken verderop op deze pagina. Denk je erover om de zwangerschap af te breken? Dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen. 

Gemiddeld krijgt 75% van de zwangeren na het vervolgonderzoek te horen dat ze daadwerkelijk zwanger is van een kind met trisomie 21.

Gemiddeld krijgt 24% van de zwangeren na het vervolgonderzoek te horen dat ze daadwerkelijk zwanger is van een kind met trisomie 18.

Gemiddeld krijgt 23% van de zwangeren na het vervolgonderzoek te horen dat ze daadwerkelijk zwanger is van een kind met trisomie 13.

Als er een nevenbevinding is gevonden word je gebeld door de klinisch geneticus van het AMC of VUmc. Deze vertelt wat er gevonden is, wat het kan betekenen en je krijgt een uitnodiging voor een gesprek op de polikliniek.

Combinatietest of NIPT?

Via deze link op de site www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl  en in de folder informatie over de screening op -down, edwards en patausyndroom (pagina 14 en 15) staat een tabel met de verschillen tussen de combinatietest en de NIPT.

Wanneer je een tweeling verwacht kom je niet altijd in aanmerking voor de NIPT, wel voor de combinatietest.

Je komt niet in aanmerking voor de NIPT als er sprake is van: een vanishing twin (2e lege vruchtzak), als er een nekplooi van meer dan 3,5 cm is gevonden op een echo, als jij of je partner drager zijn van een chromosoomafwijking, als je de afgelopen 3 maanden een bloedtransfusie, transplantatie of immunotherapie hebt gehad, je jonger bent dan 18 jaar, je geen Nederlandse zorgverzekering/BSN hebt.

Als je een medische indicatie hebt, bijvoorbeeld omdat je eerder een kind met down-, edwards-, of patausyndroom kreeg, dan verwijzen wij je door naar het AMC of VUmc als je screening wenst. Dan wordt in overleg met jou bepaald voor welk onderzoek je het beste kunt kiezen.

Voorwaarde NIPT

Voorwaarde voor deelname aan de NIPT is het meedoen aan de wetenschappelijke studie naar de NIPT. Het doel van de studie is om na te gaan hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden. Na afloop van de studie worden de resultaten gebruikt om advies te geven over de verdere invoering van de NIPT in Nederland.

Je moet daarom een toestemmingsformulier ondertekenen waarop je aangeeft dat de onderzoekers gegevens mogen verzamelen over de zwangerschap, de uitkomst van de NIPT en eventuele vervolgonderzoeken, de geboorte en voor het opslaan van jouw bloed. Je kunt kiezen of je het wel of niet goed vindt dat jouw bloed bewaard wordt voor aanvullend wetenschappelijk onderzoek naar verbetering van de NIPT. Ook zal een aantal zwangeren worden gevraagd mee te werken aan vragenlijsten en interviews. Zie ook meerovernipt.nl.

De NIPT lukt niet altijd. Bij ongeveer 2 op de 100 zwangeren lukt de test niet. Bijvoorbeeld door te weinig DNA van de placenta in het bloed. Bij zwangeren met overgewicht is de test minder betrouwbaar. Als de test niet lukt, kun je nogmaals (kosteloos) de NIPT laten doen. Bij ongeveer 2/3 lukt de test alsnog. Ook kun je ervoor kiezen om de combinatietest te doen als je korter zwanger bent dan 13+5 weken  (kosten 168,-) of een vlokkentest/vruchtwaterpunctie (heeft mogelijk gevolgen voor eigen risico).

Meest gestelde vragen

Hier vind je de meest gestelde vragen over de screening op down-, edwards, en patausyndroom

Vervolgonderzoeken

Had je een ongunstige uitslag? Dan kun je besluiten om geen verder onderzoek te doen en de zwangerschap uitdragen. Wil je zekerheid? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Als je een zwangerschap wilt afbreken moet er altijd eerst vervolgonderzoek gedaan worden.

Deed je een combinatietest en was de uitslag 1 op 200 of meer dan kun je kiezen voor de NIPT. Het voordeel is dat je geen risico loopt een miskraam te krijgen. Het nadeel is dat uitslag niet 100% betrouwbaar is. Is de uitslag van de NIPT niet afwijkend dan is de kans op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom klein. Als de NIPT afwijkend is, kun je alsnog kiezen voor een vruchtwaterpunctie om zekerheid te krijgen. Denk je erover om de zwangerschap af te breken dan is altijd eerst een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig om de ongunstige uitlsag te bevestigen. Je kunt ook kiezen om direct een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te doen. De uitslag is 100% betrouwbaar maar je hebt een kleine kans op een miskraam.

Deed je een NIPT dan kun je alleen kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

De vlokkentest kun je laten doen vanaf 11 weken. Er wordt een stukje placenta weggenomen en onderzocht. De vruchtwaterpunctie kun je laten doen vanaf 15 weken. Er wordt wat vruchtwater afgenomen en onderzocht. Met deze testen krijg je 100% zekerheid. Het nadeel van deze onderzoeken is de kans op een miskraam van 2 op 1000.

Ook over deze testen vind je informatie op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

20 weken echo

Ook de 20 weken echo valt onder prenatale screening.

Bij de 20 wekenecho kijkt de echoscopist of je kind lichamelijke afwijkingen heeft. De 20 wekenecho is geen pretecho, maar een medisch onderzoek (neem hier dan ook geen andere kinderen en andere familieleden mee naar toe; het kan immers zijn dat er afwijkingen worden geconstateerd).

De echoscopiste kijkt naar lichamelijke afwijkingen. Zie ook: afwijkingen die gevonden kunnen worden.

Alleen speciaal opgeleide verloskundigen mogen deze echo doen. Wij verwijzen je door naar Verloskundig Centrum 't Gooi of Tergooi. Als je geen medische indicatie hebt, maak je de afspraak zelf. Als je een medische indicatie hebt, dan heb je dat van ons gehoord, zullen wij de afspraak voor je inplannen en je een verwijzing meegeven.

Hier vind je de meest gestelde vragen over de 20 weken echo.

Uitslag van de 20 weken echo

Je krijgt de uitslag na het onderzoek van de echoscopiste. Als er geen afwijkingen worden gevonden, is er geen vervolgonderzoek nodig. Soms is er wel vervolgonderzoek nodig. Hiervoor word je verwezen naar de gynaecoloog van Tergooi of naar het AMC/VUmc (afhankelijk van de reden van het vervolgonderzoek).

Bewust kiezen

Op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl vind je de keuzehulp bewust kiezen. Wat wil je weten over je kind nog voordat het geboren wordt, wat doe je als je een ongunstige uislag krijgt, hoe kijk je aan tegen vervolgonderzoeken, hoe kun je je voorbereiden op een kind met een aandoening, hoe kijk je aan tegen het leven met een kind met een aandoening, hoe kijk je aan tegen het beeindingen van een zwangerschap (dit kan tot 24 weken zwangerschap)?

Gesprek over prenatale screening

Denk je erover om je kind te laten screenen down-, edwards-, en patausyndroom dan zullen wij daarover met je in gesprek gaan. Als je vragen hebt over de screening, kun je die aan ons stellen. Na het gesprek kun je beslissen of je de screening wenst.

Het is belangrijk dat je de informatie gelezen hebt en voorbereid naar het gesprek toe komt. Niet alleen jij, maar ook je partner!

Wanneer en hoe krijg je de uitslag

De uitslag van de combinatietest krijg je van de echoscopiste die de nekplooimeting doet.

De uitslag van de NIPT krijg je van ons als er wel of geen aanwijzingen zijn voor down-, edwards-, of patausyndroom.

De uitslag van de NIPT bij gevonden nevenbevindingen krijg je van de klinisch geneticus.

De uitslag van de 20 weken echo krijg je van de echoscopiste die de echo doet.

Kosten

De kosten van het gesprek over screening worden vergoed door de ziektenkostenverzekering.

De kosten van de combinatietest moet je zelf betalen. De kosten zijn 168,-

De kosten van de NIPT moet je zelf betalen. De kosten zijn 175,- (de andere kosten worden door subsidie van het ministerie betaald).

De kosten van de 20 weken echo worden vergoed door de ziektekostenverzekering.

Indien je een medische indicatie hebt, vergoed de zorgverzekeraar het gesprek en de testen maar kan wel ten koste gaan van het eigen risico.

De kosten van het vervolgonderzoek worden vergoed door de zorgverzekeraar maar kan wel ten koste gaan van het eigen risico.

 

Heb je vragen? Neem gerust contact op.

Contact